转甲状腺素蛋白淀粉样心肌病（ATTR-CM）是转甲状腺素蛋白在心肌间质沉积所致，主要表现为心力衰竭和心律失常。由于临床表现缺乏特异性，既往缺乏有效确诊手段及治疗方案，患者生存率欠佳。随着研究的进展及治疗药物的问世，临床对ATTR-CM的认识逐渐加深，患者生存取得了一定程度上的改善，但疾病的早期识别、诊断仍是困扰临床的难题之一。
为此，本报特邀中医院张宇辉教授，以ATTR“警示征”为核心，解读ATTR-CM的临床表现及诊疗思路，以期能使患者得到早期诊断与治疗。
01ATTR-CM患者生存率低，早诊早治亟待提升
心脏淀粉样变性(CA)是一种浸润性限制性心肌病，由蛋白质错误折叠形成的淀粉样纤维在心肌间质中积聚引起[1]。ATTR-CM患者生活质量差、生存率低，死亡原因多为心源性，包括猝死及心衰[2]。ATTR野生型（ATTRwt）患者中位生存期为诊断后43~57个月，ATTR遗传型/突变型（ATTRm）患者的生存期取决于突变基因，其中VAlIle突变型患者的中位生存期仅为诊断后31个月[3]。
ATTR-CM的临床症状在心脏及心脏外均有表现。ATTR-CM患者的心脏症状常表现为心力衰竭及心律失常[4,5]。心力衰竭的临床表现不具有特异性，并伴有左室肥厚（LVH），因此易被误诊为射血分数保留型心衰（HFPEF）[6]。心律失常也是常见临床症状之一，包括心房颤动和传导阻滞。ATTR发生在心脏以外的组织脏器，引起各种表现。ATTRm常见的心脏外表现有多发周围感觉运动神经病变，自主神经功能受累也较常见。双侧腕管综合征及腰椎管狭窄在ATTRwt中常见，且腕管综合征先于心脏症状5-15年左右出现[1]。
然而，总体来看，ATTR-CM早期缺乏特异性临床表现，且多系统受累，与其他疾病存在重叠，因此易造成延迟诊断和误诊，为诊断带来很大挑战。患者确诊时往往已经处于疾病晚期，生活质量显著下降，预后极差。因此，