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这个病例不简单！
由“医学界”医院神经内科联合出品的青年教师病例秀——《提神啦青年！》已上架医生站，其中，解媛媛老师给我们带来了名为《灭霸的手套》的讲座，内容精彩，让我们一起来学习吧！
病例回顾
男性，36岁，已婚，因“发作性右上肢僵直7月，加重4月”在年9月入院。
从年2月开始，患者被家人观察到无明显诱因的出现右上肢发作性僵直，每次发作持续1-2秒钟至半小时，反复发作，用力、平躺、紧张时明显，右侧卧位、放松状态时减轻，夜间睡眠时消失。
至年5月，患者症状逐渐加重，僵直发作频繁，持续数分钟至1小时左右，并发展至右侧颈部及右侧胸背部，伴上半身大汗。医院行头颅MRI检查提示“双侧大脑半球少许缺血灶”，并予以“氯硝西泮1mgbid+普萘洛尔1mgbid”口服治疗，但控制欠佳。
年9医院神经内科就诊，门诊以“肌张力障碍”收入病房治疗。患者自发病以来，无明显的头晕、头痛，无意识障碍、吞咽困难、肢体麻木无力，无大小便障碍，近7个月体重下降15kg。
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既往史：无特殊。
个人史：从事橡胶皮生产工作（操作机器，但未接触橡胶）4年；吸烟10+年，20支/天，未戒烟；饮酒10+年，偶饮白酒，已戒酒半年；否认毒品接触史及冶游史。
婚育史、家庭史均无特殊。
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生命体征平稳，心肺腹查体（-）。专科查体：神清语利，记忆力、理解力、计算力、定向力正常，颅神经检查未见明显异常，四肢肌力5级，双侧肢体浅、深感觉粗测基本正常，右上肢肌张力增高，腱反射（++），病理征（-），脑膜刺激征（-），共济运动正常。
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三大常规、血生化、凝血功能正常；
代谢相关指标：甲功、HCY（同型半胱氨酸）、糖化血红蛋白正常；
维生素测定全套：VE4.93ug/ml，正常低值；
肿瘤及副肿瘤相关指标：新C12、神经源抗原抗体谱正常；
输血前四项、炎症指标正常；
心电图、胸部CT无特殊。
头颅MRI平扫+增强+DWI+MRA+SWI：未见明显异常。
肌电图：双胫神经H反射未引出，余所查肌电图及周围神经电图未见明显异常；右下肢皮肤交感反射异常（无实际临床意义）。
24小时视频脑电图：未见异常脑电图。
▌整理该病例特点，如下：
36岁男性，病程7月余，慢性进行加重；
以“发作性右上肢僵直”为主要症状；
右上肢肌张力增高，余未见神经系统阳性体征；
无明显阳性检验检查依据。
至此，似乎没有得到任何有效的提示，单纯的右上肢运动障碍或者整个运动通路中的任何一个环节出现问题都有可能出现影响，那么我们神经科强调的定位、定性诊断应该何去何从呢？
定位、定性诊断？
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首先，我们对于运动障碍的患者，最常考虑的就是锥体束受损或者是锥体外系受损。
（一）大脑皮层-左额叶癫运动区？
我们最常想到的就是“癫痫”？那么这个患者，表现为反复发作的右上肢运功功能障碍，似乎是具备了癫痫发作的4大特点：“发作性、短暂性、重复性、刻板性”的特点，但是该患者这种发作可以被特殊的体位诱发，在睡眠时候消失，这些是不太符合癫痫的发作特点的。且该患者的脑电图未见明显异常，故考虑癫痫的可能性并不大。
（二）锥体外系-左侧基底节？
是否考虑为肌张力障碍呢？根据最新的肌张力障碍指南中了解到，其主要表现为：持续或间歇性肌肉收缩；发作间歇不定，模式恒定；通常在精神紧张加重，休息时减轻。
因此，根据该患者的表现，我们考虑肌张力障碍，定位于锥体外系统。
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患者目前的临床表现，符合肌张力障碍标准，那我们就要对其病因诊断进行定性。
考虑该患者为中年男性，中年起病，没有明确的家族史，遗传性疾病的可能小，首先就需要考虑获得性病因，包括感染、药物使用、中毒、血管、肿瘤、炎症、精神等方面（见图1）。
图1：肌张力障碍的病因诊断
通过以上病因的回顾，该患者最有可能的发病因素是炎症、感染因素，确诊的方法就是——腰椎穿刺检查。
完善腰穿后，结果提示：脑脊液压力mmH2O；脑脊液常规、生化、三大染色、新C12、OB、副肿瘤抗体均为正常；同步血糖+E4A、血清OB均正常。
但患者脑脊液中“自身免疫性抗体（+）”，同时血清中自免脑抗体同样为阳性。
所以到此为止，患者的诊断明确为“自身免疫性脑炎（D2R抗体阳性）”。
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住院期间予以患者两次血浆置换（PE）；
患者于第二次PE后症状明显好转，但仍有间断发作；
予激素冲击并序贯递减方案治疗。
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患者于年12月初于门诊复诊随访；
同期口服泼尼松30mgqd；
患者无明显发作；
建议开始使用激素3月后复查D2R抗体滴度。
知识回顾
在年，就已经有研究表明，在一类以运动障碍以及精神障碍为主的脑炎中，就检测到了D2R抗体阳性，但是至始至终，都并未发现D1R抗体和D3R抗体阳性，其主要表现为：①运动障碍：以帕金森综合征、肌张力障碍和舞蹈症为特征性表现；②精神症状情绪不稳定、注意力不集中、精神错乱等（见图2）：
图2：自身免疫性脑炎（D2R抗体阳性）的主要表现
多巴胺受体2（Dopamine-2-Receptor，D2R）是五种多巴胺受体之一，是一种G蛋白偶联受体（GPCR），由七个跨膜结构域、一个胞外氮（N）端结构域、三个胞外环、三个胞内环和一个胞内碳端结构域构成，对腺苷酸环化酶起抑制作用。D2R抗体与D2R结合后，可以下调细胞表面的表达，从而出现运动和精神症状；
除运动症状和精神症状之外，D2R阳性自身免疫性脑炎的患者还可有以下表现：①MRI：正常，或表现为局限于基底节和脑干区域的炎性变化；②脑电图：正常，或表现为与颅内病变相符的非特异性减慢；无癫痫特征；③脑脊液：可能出现细胞计数增多。
文献表明，这些患有自身免疫性运动和精神疾病的患者通常在感染后发病，早期免疫抑制或免疫调节治疗有效，表明疾病中发生了免疫介导的过程；在疾病早期使用大剂量甲基强的松龙，口服泼尼松龙缓释剂和静脉注射免疫球蛋白进行经验治疗，对患者症状的缓解具有积极作用。
本文首发：医学界神经病学频道
本文整理：Saber
本文审核：李土明副主任医师
责任编辑：陆离先生
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